Sinh ra một em bé khỏe mạnh là ước mơ của mọi bậc cha mẹ. Tuy nhiên, mọi thai nhi đều có nguy cơ gặp phải dị tật bẩm sinh do biến đổi nhiễm sắc thể. Để hiểu rõ hơn về cách phòng ngừa những dị tật này, ba mẹ hãy cùng Tạp Chí Mẹ và Bé khám phá nguyên nhân và tác động của biến đổi nhiễm sắc thể đối với trẻ sơ sinh trong bài viết này.
Nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Một trong những nguyên nhân chính gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi là sự bất thường của nhiễm sắc thể. Nhưng nhiễm sắc thể là gì và tại sao sự bất thường của chúng lại gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi?
Nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc chứa ADN được đóng gói trong tế bào cơ thể. Để dễ hiểu hơn, NST là nơi lưu trữ bộ gen di truyền từ bố và mẹ. Con người có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST), trong đó một nửa được thừa hưởng từ mẹ (trứng) và một nửa từ bố (tinh trùng). 22 cặp NST đầu tiên được gọi là NST thường và giống nhau ở cả bé trai lẫn bé gái, còn cặp thứ 23 là NST giới tính. Ở bé gái, cặp NST này là XX, còn ở bé trai là XY. Mẹ luôn truyền lại NST X, trong khi bố có thể truyền X hoặc Y, quyết định giới tính của trẻ.
Bất thường nhiễm sắc thể
Có hai loại bất thường NST: rối loạn số lượng và rối loạn cấu trúc. Rối loạn số lượng NST là nguyên nhân chủ yếu gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe thai nhi. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tập trung phân tích những vấn đề nguy hiểm nhất do rối loạn số lượng NST ở trẻ sơ sinh.
Các bệnh lý do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể
Rối loạn số lượng NST gây ra nhiều căn bệnh nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh, ảnh hưởng đến năng lực nhận thức, tư duy và ngoại hình của trẻ. Một số bệnh điển hình như hội chứng Down, Edward, Patau hay Turner là hậu quả của rối loạn số lượng NST trong thai kỳ.
Hay còn gọi là Trisomy 21 (3 NST 21), là bệnh lý NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ 1/660 trẻ. Nguy cơ mắc bệnh tăng theo độ tuổi của mẹ, do đó các mẹ trên 35 tuổi nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Trẻ mắc hội chứng Down thường có các đặc điểm như:
- Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ.
- Đặc điểm khuôn mặt: đầu nhỏ, mặt bẹt, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn.
- Các dị tật về tim và ống tiêu hóa.
Hội chứng Edward
Hay còn gọi là Trisomy 18 (3 NST 18), xuất hiện với tỷ lệ 1/3333 trẻ sơ sinh. Trẻ mắc hội chứng này thường không thể sống quá 1 tuổi.
Các đặc điểm nhận biết bao gồm:
- Khuôn mặt nhỏ, đầu tròn, cằm nhỏ.
- Dị dạng tim, thận cùng một số cơ quan khác.
- Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Hội chứng Patau
Còn gọi là Trisomy 13 (3 NST 13), hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh. Tương tự như hội chứng Edward, trẻ mắc hội chứng Patau thường không sống quá 1 tuổi.
Những đặc điểm nhận biết bao gồm:
- Tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út.
- Các bất thường về tim, não, thận.
- Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner (TS) là tình trạng mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể xảy ra ở tất cả các tế bào (45, X – monosomy) hoặc chỉ ở một số dòng tế bào (thể khảm), với tỷ lệ xuất hiện là 1/2000 trẻ sơ sinh.
Trẻ mắc hội chứng Turner thường có các đặc điểm sau:
- Lùn cân đối.
- Dị tật về cấu trúc tim.
- Rối loạn chức năng buồng trứng, dẫn đến mất kinh và vô sinh.
Hy vọng những kiến thức tổng hợp trên đã giúp các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về dị tật ở trẻ sơ sinh do biến đổi nhiễm sắc thể gây ra. Để đảm bảo an toàn và giảm thiểu tối đa rủi ro cho cả mẹ và bé, cha mẹ nên chú ý thực hiện nghiêm túc các xét nghiệm sàng lọc gen – di truyền, đặc biệt trong giai đoạn trước và trong thai kỳ. Theo dõi bài viết về sàn lọc trước sinh của chúng tôi ở bài viết tiếp theo nhé.
Chú thích:
NTS: Nhiễm sắc thể
ADN: Viết tắt của deoxyribonucleic acid, là vật liệu di truyền ở hầu hết các sinh vật, bao gồm con người.
Võ Yến, sinh năm 1988, Cử nhân Điều dưỡng chuyên ngành hộ sinh, tốt nghiệp Đại Học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh.